Chromosomopathies et language: alterations phoneto-phonologiques associees a une microduplication dans le chromosome 1q21.1. Étude de cas

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https://doi.org/10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.19

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315-326
Publiée: 03-09-2020
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Résumé

Le travail se base sur l’étude linguistique d’un type de chromosomopathie, en particulier la microduplication dans le chromosome 1.21q1. Ce type de modification génétique ayant une faible prévalence, on ignore ses caractéristiques, et par conséquent son influence sur le langage, les compétences de communication et l'apprentissage. Cette étude porte sur la composante phonétique-phonologique. Pour étudier ce niveau, nous avons utilisé une série de tests et de tests standardisés (CELF), le test d’évaluation phonologique de Laura Bosch, le registre phonologique induit, des tests de diphtongues et de triphtongues, et des échantillons de mot spontanés. A travers l'analyse des données obtenues lors des tests, nous étudierons les altérations phonologiques dans les productions orales, en déterminant la présence ou l'absence de problèmes articulatoires. Enfin, nous analysons les caractéristiques des productions altérées, en les comparant avec celles d’un individu du même stade, en soulignant son influence sur la capacité de communication linguistique.

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Rodríguez Palomero, J., Jiménez Romero, M. S., & Benítez-Burraco, A. (2020). Chromosomopathies et language: alterations phoneto-phonologiques associees a une microduplication dans le chromosome 1q21.1. Étude de cas . Pragmalingüística, (2), 315–326. https://doi.org/10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.19

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