Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de caso

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https://doi.org/10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.13

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Núm. 2: Monográfico
Artículos
216-240
Publicado: 03-09-2020
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Autores/as

  • Juan Luis Jiménez Ruiz (ES) Universidad de Alicante
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  • Ángeles Palenzuela Sánchez (ES) Conselleria de Sanitat, Generalitat Valenciana
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Resumen

El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo.

Palabras clave

CHARGE Google Schoolar
historia clínica Google Schoolar
estudio de caso Google Schoolar
lingüística clínica Google Schoolar

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Cómo citar

Jiménez Ruiz, J. L., & Palenzuela Sánchez, Ángeles. (2020). Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de caso. Pragmalingüística, (2), 216–240. https://doi.org/10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.13

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