Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de caso

Contenido principal del artículo

Juan Luis Jiménez Ruiz
Ángeles Palenzuela Sánchez

Resumen

El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo.

Detalles del artículo

Cómo citar
Jiménez Ruiz, J. L., & Palenzuela Sánchez, Ángeles. (2020). Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de caso. Pragmalingüística, (2), 216-240. https://doi.org/10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.13
Sección
Artículos
Biografía del autor/a

Juan Luis Jiménez Ruiz

Departamento de Filología Española, Lingüística General y Teoría de la Literatura

Profesor Titular de Lingüística General

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