Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso

Contenido principal del artículo

Jonatan Rodríguez Palomero
M. Salud Jiménez Romero
Antonio Benítez Burraco

Resumen

El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas son de baja prevalencia, por lo que se desconoce mucho acerca de sus características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje.


Este estudio se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de este nivel, hemos utilizado una serie de test y pruebas estandarizadas (Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF); Test de Evaluación Fonológica de Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y muestras de habla espontánea recogidas; a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonológicas en las producciones orales, determinando la presencia de problemas articulatorios. Finalmente, analizaremos la estructura y características de dichas producciones alteras, destacando su influencia en la capacidad comunicativa.

Palabras clave
microduplicación, cromosoma 1.21q1, alteración genética, simplificación de diptongos, estructura silábica, nivel fonético-fonológico microduplication, chromosome 1.21q1, genetic disorder, simplification of diph-thongs, syllabic structure, phonological-phonological level microcroduplication, chromosome 1.21q1, altération génétique, simplification des diphtongues, structure syllabique, niveau phonologique-phonologique

Detalles del artículo

Cómo citar
Rodríguez Palomero, J., Jiménez Romero, M. S., & Benítez Burraco, A. (2020). Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso. Pragmalingüística, (2), 315-326. https://doi.org/10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.19
Sección
Artículos

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